武汉肿瘤全外显子测序及PDL122C3表达检测套餐(组织)
临床应用
①检测近2万个基因的全部外显子区域,其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion),胚系突变检测包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel); ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态,提示 PARP 抑制剂的敏感性; ④检测细胞程序性死亡配体 1(programmed cell death-Ligand 1,PD-L1,抗体号22C3)、微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标
样本类型
(四选一):;石蜡切片;石蜡包埋组织(玻片);新鲜组织;穿刺活检组织;全血
检测方法
NGS
报告周期
15个工作日
价格
28800元
适用人群
谁需要做这个检测?
- 在武汉的医院,经医生评估后,希望为后续治疗寻找更多精准指导方案的人士。
- 已经接受过手术,想通过基因检测来评估复发风险并监控治疗效果的人士。
- 考虑使用靶向药物或免疫治疗,需要明确自身肿瘤基因特征是否匹配的人士。
- 常规治疗方案效果不佳或出现进展,希望探索其他潜在治疗路径的人士。
- 想要了解肿瘤的遗传风险,为家族成员的健康管理提供参考信息的人士。
- 对自身健康状况有深入探究意愿,希望获得全面肿瘤基因图谱的人士。
这个检测能查出什么?
这项检测好比为您肿瘤组织的基因进行一次‘全面人口普查’和‘重点人物排查’。它主要做两件事:首先,对近两万个基因的外显子区域进行测序,特别是其中与肿瘤紧密相关的888个核心基因。这能发现肿瘤中特有的基因改变,比如点突变、插入缺失、拷贝数变化和部分基因融合,这些信息能提示哪些靶向药物可能有效,以及评估遗传风险。其次,检测同时评估几个关键的免疫治疗相关指标,包括PD-L1蛋白表达水平、微卫星不稳定性和肿瘤突变负荷,这有助于判断免疫治疗是否可能获益。此外,它还能评估同源重组修复功能状态,为是否适合使用PARP抑制剂类药物提供参考。需要了解的是,检测基于提供的组织样本,主要反映取样时该部位的基因情况。
检测过程麻烦吗?
采样过程相对简便,核心是需要获取您的肿瘤组织样本。您可以根据自身情况和医生建议,从石蜡切片、石蜡包埋组织玻片、新鲜组织、穿刺活检组织或全血中选择一种作为检测样本。通常这些样本来源于您此前在医院进行手术或活检时留存的组织。如果使用全血,一般无需空腹。采样过程本身(如抽血)仅有些许短暂不适。您可以通过武汉的合作服务机构现场办理,或根据指引邮寄样本,足不出户即可启动检测。
结果准确吗?安全吗?
检测采用目前主流的二代测序技术,针对特定基因区域的检测具有较高的准确性。实验室遵循严格的操作流程和质量控制标准,以确保数据可靠。检测本身对您没有伤害,安全性高。报告结果由专业团队进行分析解读。但需要理解,任何检测都有其技术局限,结果需由专业人士结合您的整体情况来综合判断。如果检测发现意义未明的基因变异,或您的具体情况复杂,可能需要结合其他检查或临床信息进行进一步评估。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 请务必在专业医生指导下,结合您的具体情况决定是否进行此项检测。
- 检测为自费项目,费用为28800元,不支持医保报销,请提前知悉。
- 请确保提供的样本类型符合检测要求,并附有必要的病理信息。
- 样本寄送前请确认包装安全,避免降解,并尽快寄出。
- 从实验室收到合格样本到出具报告,周期约为15个工作日。
- 报告内容专业性强,建议在获取后由医生或遗传咨询师协助解读。
- 请妥善保管您的检测报告,它包含重要的个人基因信息。
- 检测结果应作为健康管理的参考信息之一,不能替代必要的临床检查和医生的诊断。
用户评价 (9条,均分4.6)
我是手术中取的组织,全麻了啥都不知道。但醒后听家人说,检测机构的人员跟手术医生沟通很顺畅,很快就把样本标记好取走了,没耽误手术时间。家人觉得这方面挺专业的,没添乱。
机构回复
感谢您分享术中采样的体验。我们与临床手术团队紧密配合,力求在最短时间内规范完成样本处理,确保检测质量的同时绝不干扰正常手术进程。您的认可是对我们专业协作能力的最佳褒奖。
报告内容很全,但刚开始寄来的纸质版报告装订有点简陋,边角都折了。我反馈后,他们马上道歉并重新用硬壳文件夹精心装订了一份寄给我,还附了小卡片。这种重视用户体验的态度值得点赞。
机构回复
非常抱歉给您带来了不佳的初印象!报告的呈现方式是我们服务的重要一环,我们已经改进了包装和寄送流程,确保报告完好、郑重地送达您手中。感谢您的督促!
乳腺癌术后复查,医生建议测一下。我对疼痛特别敏感,打麻药前紧张得手抖。护士发现了,一直握着我的手轻声安慰,还教我深呼吸,这个细节我特别感动。采样本身因为麻药到位,确实不疼。服务真的很人性化。
机构回复
每一位患者的感受我们都非常重视。很高兴我们的护理人员能以细致的观察和温暖的陪伴帮助您缓解紧张。人性化关怀是我们服务的重要部分,感谢您将这份温暖的体验分享出来。
妈妈乳腺癌术后,医生建议做这个检测看看后续用什么药、复发风险如何。对比了好几家,发现你们家把PD-L1检测也包在套餐里了,不用另外抽组织再加钱,这点很划算。报告出来指导用了免疫药,目前复查情况稳定。
机构回复
感谢您的认可。我们将PD-L1与全外显子组打包,正是为了帮患者一站式解决核心用药指导需求,避免多次检测的繁琐和额外费用。很高兴能为阿姨的治疗提供有力支持,祝她康复顺利!
本人胃癌化疗前检测。最让我满意的是采样前的沟通,医生拿着我的CT片子,一点一点告诉我针会从哪里进去、大概多深、可能什么感觉,让我心里完全有底。实际采样时和医生说的一模一样,有点胀胀的,但不疼。这种被尊重的感觉很好。
机构回复
很高兴我们的术前沟通能给您带来清晰的预期和安全感。我们坚信充分的知情同意是医疗过程中不可或缺的一环。您的肯定是对我们团队工作的最大鼓励,祝您治疗有效,一切顺利!
检测本身和隐私保护都很好,报告内容非常专业。但对我这种非医学背景的人来说,报告里有些术语和结论还是有点难懂,虽然有一对一解读,但解读时间有限。希望报告能附带一个更通俗的“解读摘要”,或者有个常见问题小贴士,这样平时自己看更方便。价格要是能再亲民点就更好了。
机构回复
诚恳接受您的批评和建议。我们已经着手优化报告的可读性,计划增加可视化摘要和术语小词典。关于价格,我们也在通过规模化和技术革新努力控制成本,以期未来能让更多人受益。感谢您的直言。
淋巴瘤患者,做这个是为了参加临床试验筛选。报告速度符合承诺,数据准确通过了试验方审核。就是觉得报告里关于临床试验匹配的部分还可以更丰富些,目前只列了一小部分。
机构回复
恭喜您成功进入临床试验!关于试验匹配信息,我们会在符合法规的前提下,持续扩充和更新数据库,力求提供更全面的参考。祝您试验顺利!
整个过程体验不错,但有一点:在线查询报告的页面不太稳定,有时登录不上。后来联系客服,他们帮忙手动把报告发到了邮箱。技术体验扣一分,但人工服务补救及时,总体还行。
机构回复
十分抱歉因系统问题给您带来了不便!我们已注意到该问题,技术团队正在加紧优化系统稳定性。在此期间,我们的客服会随时提供替代方案确保您及时获取报告。
我是化疗前做的检测,想看看有没有其他选择。报告出来很准,和我之前在三甲医院做的单基因结果对得上,而且还多了很多有用信息。尤其是PD-L1表达那部分,有明确的百分比和解读,主治医生都说数据很可靠,参考价值大。
机构回复
准确性和与临床的契合度是我们的核心追求。很高兴检测结果得到了您和主治医生的双重认可,能为您的治疗决策提供坚实依据,我们倍感欣慰。
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